Rettův syndrom
Datum: 3. 6. 2022

Rettův syndrom (dále jen RTT) je neurovývojové genetické onemocnění vázané na X chromosom, které se projevuje téměř výhradně u dívek. V běžné populaci se vyskytuje s udávanou prevalencí 1:10 000, v mnoha sledovaných zemích je ale dle statistik diagnostikováno podstatně méně dívek s RTT v přepočtu na celkový počet obyvatel, proto se lze domnívat, že udávanou prevalenci bude zřejmě nutné přehodnotit. I tak je ale zřejmé, že je v ČR RTT poddiagnostikován a že je nutné zvážit diagnózu RTT i u starších pacientek, kterým byla mylně stanovena jiná diagnóza a jsou tzv. „skryty“ například pod diagnózou dětské mozkové obrny, autismu či psychomotorické retardace jiné příčiny. Více zde.

Další články

European Parliament of Persons with Disabilities, 23 May 2023 in Brussels

European Parliament of Persons with Disabilities, 23 May 2023 in Brussels

Evropský parlament osob se zdravotním postižením je platformou pro diskusi o právech a politických požadavcích osob se zdravotním postižením. Inclusion Europe podporuje sebeobhájce a jejich organizace, aby se zúčastnily akce a ukázali silnou přítomnost lidí s duševním...