Rettův syndrom
Datum: 3. 6. 2022

Rettův syndrom (dále jen RTT) je neurovývojové genetické onemocnění vázané na X chromosom, které se projevuje téměř výhradně u dívek. V běžné populaci se vyskytuje s udávanou prevalencí 1:10 000, v mnoha sledovaných zemích je ale dle statistik diagnostikováno podstatně méně dívek s RTT v přepočtu na celkový počet obyvatel, proto se lze domnívat, že udávanou prevalenci bude zřejmě nutné přehodnotit. I tak je ale zřejmé, že je v ČR RTT poddiagnostikován a že je nutné zvážit diagnózu RTT i u starších pacientek, kterým byla mylně stanovena jiná diagnóza a jsou tzv. „skryty“ například pod diagnózou dětské mozkové obrny, autismu či psychomotorické retardace jiné příčiny. Více zde.

Další články

Mé zážitky ze zdravotnictví aneb autista v blázinci

Mé zážitky ze zdravotnictví aneb autista v blázinci

Dveře lůžkového oddělení psychiatrie se za mnou poprvé uzavřely v březnu 2023. Tou dobou jsem měl již několik měsíců trvající deprese, dny jsem trávil doma, převážně v posteli, nic mě nezajímalo a jediné, po čem jsem toužil, bylo umřít. Jakákoli aktivita, které jsem...

Od překážek ke hvězdám aneb reflexe mého studia

Od překážek ke hvězdám aneb reflexe mého studia

V tomto článku bych chtěla sdílet své zkušenosti z dob mého studia od základní školy až po vysokou školu. V současné době studuji v doktorském studijním programu v oboru informační věda na Filozofické fakultě Univerzity Karlovy v Praze, kde navazuji na svůj výzkum...