Rettův syndrom (dále jen RTT) je neurovývojové genetické onemocnění vázané na X chromosom, které se projevuje téměř výhradně u dívek. V běžné populaci se vyskytuje s udávanou prevalencí 1:10 000, v mnoha sledovaných zemích je ale dle statistik diagnostikováno podstatně méně dívek s RTT v přepočtu na celkový počet obyvatel, proto se lze domnívat, že udávanou prevalenci bude zřejmě nutné přehodnotit. I tak je ale zřejmé, že je v ČR RTT poddiagnostikován a že je nutné zvážit diagnózu RTT i u starších pacientek, kterým byla mylně stanovena jiná diagnóza a jsou tzv. „skryty“ například pod diagnózou dětské mozkové obrny, autismu či psychomotorické retardace jiné příčiny. Více zde.
Pro rodiče je sdělení závažné diagnózy dítěte momentem, který připomíná prudký náraz do zdi (rozhovor s Janem Michalíkem)
Centrum provázení poskytuje komplexní podporu rodičům dětí, jimž bylo diagnostikováno závažné onemocnění, už 8 let. Na jeho počátku stálo zjištění, že okamžiky sdělování nepříznivé zdravotní diagnózy dítěte jsou rozhodující i pro to, jak se rodičům podaří celou...