Stanovení diagnózy Rettův syndrom probíhá následovně: Nejprve lékař stanoví klinickou diagnózu, to znamená, že ji určí na základě přítomnosti klinických příznaků.
Následně odešle pacientku na genetické vyšetření – DNA diagnostiku. Ta se provádí molekulárně genetickými metodami. Více zde.